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遺伝子相談外来

  • 遺伝子相談外来を開始しました。

対象の患者さま

遺伝カウンセリングの対象となる方は、下記のとおりです。

1. 本人が乳がんや卵巣がんを発症されていて、ご本人のがんやご家族の遺伝性のがん(※)に特徴が見られる場合
※膵臓がん、悪性度の高い前立腺がん、肉腫、副腎皮質がん、脳腫瘍、子宮内膜がん、白血病/リンパ腫、甲状腺がん、皮膚科学的徴候、巨頭症、過誤腫性ポリープ、びまん性胃がん大腸がんや子宮内膜がんの多いご家系や乳がんと骨肉腫や脳腫瘍など

2.本人は未発症であるが、家系内で既に遺伝子変異が確認されていたり、ご家族に特徴的ながん(※)患者さまがいらっしゃる場合です。

3.上記にあてはまらないが、他のがん患者さまが複数いて、がん家系ではないかと不安に思っている方

外来のご案内

遺伝外来 認定遺伝カウンセラー
四元 淳子
認定資格
日本人類遺伝学会 日本遺伝カウンセリング学会 認定遺伝カウンセラー

※「遺伝外来」の受診には、医師の診察が必要です。

詳しくは、予約センター(03-3527-9201)にご確認ください。

予約センター

基本料金 税込 60分10,800円
日時  金曜日 9:00~12:00

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)の遺伝カウンセリング

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)の遺伝カウンセリングでは、治療や予防に関すること等を話し合います。
詳細な病歴や家族歴を聴取しなから、HBOCの可能性についての評価を行い、同時にその人が抱える心理的葛藤や問題、ニーズについてもカウンセリングしていきます。
そして十分な遺伝医学的情報提供とともに遺伝子検査について話し合い、結果をどのように活用できるのか、メリットとデメリットはなんなのかについてよく確認し、ご本人の意思によって検査を受けるかどうかを決めていきます。

また検査を受けない場合のその後についても話し合い、その患者さまにとって最もよい選択とはなんなのかについてじっくり検討します。さらに、家族への影響についてもタイミングを見計らいながら話し合います。
同じ乳がんの患者さまでも、年齢や立場、考え方や価値観は異なり、遺伝カウンセリングに来られるタイミングも診断直後、術前や術後、化学療法中など様々であり、遺伝子検査に対する考え方もそれぞれです。

HBOCの診療において大切なことは、遺伝子の変異があることをネガティブに捉える必要は決してないということです。遺伝子の情報を得ることでいろいろ具体的な対策を考えることができることは、HBOC最大のメリットでもあると言えるでしょう。  
一方で、遺伝子検査を受けないことを選択される方もいらっしゃいます。
また、時間が経つにつれ、遺伝子検査に対する考えが変わることもあります。自分らしい選択や行動ができるよう遺伝カウンセリングを通しお手伝いしたいと考えています。

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(hereditary breast and ovarian cancer syndrome: HBOC)は、BRCA1またはBRCA2遺伝子に生まれつきの病的変異があることで、70歳までの乳がんの発症リスクが最大で84%、卵巣がんで62%まで高まり、2つ目の原発乳がんの発症リスクも高くなる遺伝性腫瘍の一つです。
現在の日本人女性の乳がんの生涯罹患リスクがおよそ7%、卵巣がんが1%程度であることを考えると、その発症リスクの高さがとても高いことが実感できるでしょう。HBOCは、乳がん全体の5%程度、卵巣がんの10~15%程度と考えられています。

遺伝性の乳がんの全てがHBOCというわけではなく、他の遺伝子(PTEN、P53、 STK11等)によるものや原因のわからないものも含まれますが、大部分(60~70%)はHBOCと考えられています。
HBOCの特徴として、若年性、一人で複数の原発乳がん、乳がんや卵巣がんの家族歴、トリプルネガティブ乳がんなどが知られています。
特徴的な個人の病歴や家族歴がある場合に、まず遺伝カウンセリングでHBOCの可能性について評価を行い、必要に応じ遺伝子検査を考慮することになります。
遺伝子検査の結果、BRCA1/2に病的変異が確認された場合、HBOCに対する最適な治療の選択や管理、そして予防などの対策が具体的になってきます。
一方で遺伝子の変異が確認されなかった場合には、他の遺伝子の変異や多因子遺伝などの可能性が残りますが、HBOCのように極端に乳がんや卵巣がんの発症リスクを高めるものではないと考えることが可能になります。
しかしながら家族歴が濃厚であったり、本人の病歴が特徴的であるような場合にはやはり一般の方よりはリスクが高い(2~4倍程度)と考えて検診などを積極的に取り入れていくことが勧められています。

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